TUBEROSKLEROZ

Tuberoskleroz birçok organı birden tutan genetik bir hastalıktır. %40 oranında otozomal dominant olarak kalıtılır. Yani tuberoskleroz hastalığı olan bireylerin %40 ında  anne veya babadan hastalık bu kişiye geçmiştir. %60 ında ise gebelik veya öncesinde oluşan bir mutasyonla bireyde hastalık ortaya çıkmıştır. Nörokutanöz sendromlar olarak bilinen sendromlardan biridir. Beyin, cilt, böbrek,kalp, akciğer, göz tutulumu görülebilir. Hamartom denilen tümöral oluşumlar ile seyreder. Bebeklik döneminde infantil spazm olarak bilinen epilepsi nöbetleri sık olarak ilk belirti şeklinde kendisini gösterir. Doğuştan olan ciltte açık veya koyu renkte lekeler bulunabilir.

Tuberosklerozda görülen tümörler

Tüber: Tüber kelime olarak yumru manasına gelir.
Hamartom: Bir organ veya dokuda o bölgenin hücrelerinin aşırı büyümesi çoğalması ve düzensiz yerleşimi sonucu oluşan iyi huylu tümör benzeri yapılar, bunların boyutları genellikle sabit kalır, bazen büyüyebilir ama küçülme gözlenmez.
Rabomiyom:Çizgili kaslarda görülen tümöral oluşumlar. Bunlar bir çizgili kas türü olan kalpte yerleşirler ve amanla küçülüp tamamen yok olurlar. Eğer kalp boşluklarında tıkayıcı bir etkisi yoksa genellikle zararsızdırlar.
Anjiyomiyolipom: Bunlar böbrekte en sık görülen hamartomlaardır. Damar, düz kas ve yağ dokusu içerirler. Genellikle zararsızdırlar. 4 cm den büyük tümörlerde içerdiği damar yapısı nedeni ile kanama riski artmıştır.
Astrositom: Bu tömörler astrosit adı verilen beyin ve omurilikte bulunan destek hücelerinin çoğalması sonucu oluşurlar. Astrositler esas sinir hücresi olan nöron hücreleri arasındaki destek hücrelerinden biridir.
Dev hücreli Astrositom
Adenoma Sebaseum: Fasial anjiofibrom bu tümörlerin bir diğer ismidir. Bu tümörler yüzde yerleşen hamartomlardır

Tuberoz skleroz; başlıca mental retardasyon, epilepsi ve adenoma sebaseum triadı ile karakterize ailesel bir multisistem hastalıktır.

İlk kez 1862’de Von Recklinghausen tarafından bir bebeğin otopsi bulguları, beyinde sklerotik alanlar ve kalpte tümör ile tarif edilmiştir. Bourneville ise, 1880’de tuberoz skleroz terimini, hastalığı ilk kez ayrı bir sendrom olarak tanımlayarak kullanmıştır.7 Bu ilk tanımlamalar, doğruluğunu korumakla birlikte yaygın sistem tutulumları nedeniyle, artık tuberoz sklerozis kompleksi (TSK) tercih edilmektedir.5

TSK, başlıca santral sinir sistemi, deri, retina, böbrek ve kalbi tutan bir hamartomatozistir. Akciğerler, gastrointestinal sistem, dalak; lenf nodları, gonadlar, endokrin bezler (tiroid, paratiroid, böbreküstü bezleri) ve kemik ve daha az oranda etkilenebilir.5,9 Otozomal dominant geçişli bu hastalıkta, olguların 3/4’ünde aile hikayesi alınmayabilir.7

TSK’nin antemortem tanısı için, bu sistem tutulumlarına bağlı klinik ve nöroradyolojik bulgulara dayalı bazı kriterler belirlenmiştir. Bu kriterlere göre TSK tanısı için şunlar gereklidir: 1) En az iki karakteristik lezyon varlığı (iki beyin, deri, retina hamartomu gibi), 2) İki farklı organda en az bir karakteristik hamartom varlığı veya, 3) 1. derece akrabalardan birinde kesin hastalık varken, tek bir organ tutulumu olması.

TSK’inde en sık nörolojik bulgu nöbettir.5 Hastaların %75’inde ilk başlangıç belirtisi olarak nöbet görüldüğü bildirilmiştir.11 Bu çalışmada, geç nöbetle ilk kez başvuran, tanı koydurucu deri ve nöroradyolojik bulgulara sahip bir olgu ve ailesi sunulmuş ve TSK ile ilgili literatür gözden geçirilmiştir.