Friedreich Ataksisi Nedir?

Friedreich’s Ataksisi, İnsan DNA’sındaki 9. kromozomdaki bir genetik bozuklukla ilgilidir. Beyincik adlı organın görevini yapamaması nedeniyle beyincikle ilgili belirtiler gösterir. Beyincik vücut dengesini sağlamada yer alan beynin alt bölümüdür ve ayrıca omurilik’i de etkileyebilir. Hastalık, Beyincik ve Beyin ile kaslar arasındaki koordinasyon sorunlarından kaynaklanır. Bu koordinasyon eksikliğinin nedeni ise yukarıda değindiğimiz 9. kromozomdur. Bu rahatsızlık çok ender görülen bir kalıtsal hastalıktır, fakat ataksili kalıtsal hastalıklar içinde en çok görülenidir. Friedreichs Ataksi hastalığını ilk defa Nikolaus Friedreich 1860’larda keşfetmiştir. Hastalık 5 ila 25 yaş arasında görülmekle birlikte yoğun olarak 14-17 yaşları arasında ortaya çıkar.

Kalıtsal bir hastalık olan Friedreich’s Ataksisi; sinir sistemini etkiler, yürüyüş bozukluğu ve konuşma problemleri, kas güçsüzlüğü yapar, kalp hastalıklarına neden olabilecek zararlar verebilir. Genel belirtileri şu şekildedir

Friedreich’s Ataksisi Belirtileri

Belirtiler kişiden kişiye değişiklik gösterse de genel belirtileri şöyledir:

1. Dengesiz yürüme (ataksi)
2. Bacak zayıflığı ve felç
3. Ellerde beceriksizlik vardır
4. His kaybı
5. Konuşma Bozukluğu
6. Nistagmus – istemsiz ve hızlı göz hareketleri
7. Skolyoz ve omurga eğriliği
8. Kalp yetmezliği da oluşabilir
9. Uyuşma ve karıncalanma ile Duyu değişiklikleri
10. Kalp aritmileri
11. Çekiç parmak (ayak parmaklarında görülen bir tür ortopedik bozukluk)
12. Muhakeme gücü normaldir.
13. Kol ve ayaklarda güçsüzleşme
14. Duyma sorunları
15. Görme sorunları
16. İnce hareketlerin yapılamayışı
17. Kas-kemik kondisyonunda düşüşler
18. Aniden düşme, tutunamama
19. Ayakta peskavus
20. Taşikardi ve ritim bozukluğu

Teşhis için tavsiye:
İstanbul Acıbadem Hastanesi genetik teşhis konusunda çok iyi! Aşağıdaki testleri AB standartlarının üstünde yapıyorlar:

Yılda yaklaşık 10,000 DNA dizi analizi ve binlerce PCR yapılan merkezde uygulanan diğer yöntemler arasında QF-PCR, kantitatif RT-PCR, floresan PCR STR fragman analizi, MLPA, FISH, konvansiyonel sitogenetik, TP-PCR, Real Time PCR meltingcurve analizi bulunmaktadır.
EMQN ( European Molecular Genetics Quality Network), DGKL (Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin), NEQAS ce CAP kalite izlem (EQA/PT) programına yıllardır katılarak DNA dizi analizi, kistik fibroz, moleküler onkoloji kalıtsal meme yumurtalık kanseri BRCA genleri, kalıtsal non-poliposis kolon kanseri ( HNPCC) MSH1 ve MLH1 genleri, frajil-X, spinal muskuler atrofi (SMA), Duchenne Becker kas distrofisi, spinocerebellar ataksiler (SCA), infertilite Y-kromozom AZF delesyonları,Charcot Marie Tooth, Friedrich ataksisi, Huntington hastalığı, MODY diyabetleri, faktör V Leiden, protrombin II G20210, MTHFR C677T ve A1298C, PAI-1, hemakromatozis, ApoE, ABOB100, CETP, ACE polimorfizmi, HCV, HBV, tüberküloz, HPV, HSV testlerinden oluşan geniş bir panel ile katılıp çoğunda AB ortalaması üzerinde skorları elde ederek ülkemizi Avrupa’da başarı ile temsil eden tek laboratuardır.

Acıbadem Genetik Tanı Merkezi testleri ABD’de ve Avrupa’daki başlıca tıbbi genetik sitelerine kabul edilmiştir.

Tetkikler:
Doktordan hangi tetkikleri isteyeceksiniz?

Doktorlar hastanın hikâyesini dinleyerek, ayrıntılı bir fizik muayene içeren dikkatli bir klinik muayeneden sonra Friedreich’s ataksi teşhisi koyabilirler.

Şu testler yapılabilir:

• Kas hücrelerinin ne şekilde elektriksel aktivite gösterdiğini ölçmek için elektromiyogram (EMG)
• Sinir iletim çalışmaları yaparak, sinir iletim hızlarını ölçmek
• Elektrokardiyogram (EKG), çektirmek
• Bu EKG da çeşitli pozisyonlarda kalp kası hareketlerini nasıl etkilendiğini görmek
• Rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) ile beyin ve omurilikin bir taraması yapılır.
• Omurilik, beyin omurilik sıvısı değerlendirilmesi
• Kan ve idrar testleri yüksek glikoz düzeyleri için
• Genetik test etkilenen genleri tespit etmek için
• Nörolog tarafından gerekli muayene
• Elektromiyografi çalışmalar (EMG)
• Elektrik iletim çalışmaları
• Kas Biyopsisi

Hangi hizmetler Friedreich’s ataksi hastaları ve aileleri için yararlı?

Genetik test bazı özel laboratuarlarda yapılabilir ve klinik tanısı ile prenatal tanı ve taşıyıcı statüsü belirlemeye yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, Friedreich’s Ataksi li hastanın FA’sını ve aile etkisinin kalıtsal olup olmadığını açıklamaya yardımcı olabilir. Psikolojik danışmanlık ve genetik hastalıkları olan kişilerle oluşturulmuş destek grupları da yardımcı olabilir ve hasta aileleri hastalığı ile başedebilir. Bir hastanın birinci basamak hekimi diyabet ve skolyoz gibi komplikasyonlar için tarama yaptırabilirsiniz ve bu uzmanlar, kardiyolog ve fiziksel terapistler gibi diğer doktorlara hasta sevk edebilir. Fizik tedavi, rehabilitasyon, (köpeklerle yürüyüş, mutfakla ve bahçeyle uğraşma vb.) FA’lı hasta ve ailesi için faydalı olabilir.

 

FRİEDREİCH’S ATAKSİ TEDAVİSİ

Sinir sisteminde etkili birçok dejeneratif hastalıkta olduğu gibi, şu anda etkin bir tedavisi yok. Ancak, belirtiler ve eşlik eden komplikasyonlar birçok hastada hayat standardını düşürdüğü için ancak hayat standardını korumaya yönelik tedaviler uygulanabilir. Şeker hastalığı varsa, insülin gibi ilaçlarla ve bazı kalp sorunları da ilaçlarla tedavi edilebilir. Ayak deformiteleri ve skolyoz gibi ortopedik sorunlar protez veya cerrahi ile tedavi edilebilir. Fizik tedavi ile kollar ve bacakların kullanımı uzatılabilir. Bilim adamlarının Friedreich’s ataksisi hakkında genetik anlamda buldukları son gelişmelerin FA tedavisinde önemli atılımlara yol açabileceğini umuyoruz. Biz bu makalede bu tür tedavi yöntemler var mı araştırdık ve bulduğumuz birkaç şeyi sizle paylaşmak istedik.

TEDAVİ YÖNTEMLERİ:
UZAY TERAPİSİ (TheraSuit)

Engelli çocukların, kas ve kemiklerini maksimum düzeyde kullanabilmelerini sağlamak amacıyla geliştirilmiş bir terapi çeşididir. Izabela ve Richard Koscielny adlı fizyoterapistlerin spastik kızları için geliştirdikleri bir terapi yöntemidir. Henüz çok yeni bir terapi olan uzay terapisi ülkemizde gelişmektedir. Bu terapi yoğun ve özel bir egzersiz programına dayanmaktadır. Patolojik reflekslerin ortadan kaldırılması, hareketlerin düzeltilmesi yeni ve fonksiyonel modellerin kurulması üzerine odaklanılmıştır. Giyilebilen bir tür elbise ile bir kafes içerisinde askıya alınan hasta boşluktaymış hissiyle birlikte her türlü hareket yaptırılabiliyor. Bu terapi ile mevcut anatomik bozuklukları engellemek hatta tedavi etmek mümkün olabilmektedir. Ayrıca serebral palsi, gelişim bozukluğu beyin travmaları gibi nörolojik bozukluklarda da etkili olabilmektedir.

Uzay Terapisi’nin olumlu etkileri:

• Yürüyüş şeklini değiştirir
• Omurga duruşunu düzeltir
• Merkezi sinir sistemi hareketleri tekrar kodlamaya başlar
• Denge sağlanmaya başlar
• Kas kondüsyonu artar
• Vücudu normalleştirir
• Dokunma hissini geliştirir,
• Vestibular sistemie etki eder.
• Kas-kemik-omurilik koordinasyonunu arttırır
• Ataksi’de olumlu sonuçlar verir

Klinik denemeler:

FA için sürekli araştırmalar deneyler yapılıyor Özellikle Fransa ve İtalya’da FA’lı hastalarla gönüllülük esasıyla deneyler yapılıyor. Bu klinik denemelerin bazılarının başlıkları şöyle:
• Faz II a Deneme A0001,: alfa-tocopherolquinone, bir bileşik Koenzim benzer A0001 etkilerinin incelenmesi ile ilgili bir çalışma Chicago’da yplıyor katılmak isteyen FA’lı hastalar gerekli şartları sağlarlarsa katılabiliyorlar
• Araştırma Çalışması Yetenekler İşitsel, Konuşma ve Vestibüler Doğum
• Faz II Deneme Varenicline (Chantix ile)
• Chicago Üniversitesi’nde Klinik Sonuç Ölçütleri Deneme
• FA Kalp Çalışması FA’nın kalbe etkisi ve sonuçları
• Yenidoğan Tarama Projesi : FA hastalığını önleme ve erken teşhis için
• Frataxin adlı maddenin bu hastalığın kontrolünde oynadığı etkin rol üzerine araştırmalar yaplıyor. Vücut içersindeki optimum seviyesinin sağlanması Fa’nın belki de önüne geçecektir.

FA için Önerilen İlaçlar:

UYARI: İlaçlar sadece ve sadece doktor kontrolunde ve tavsiyesinde alınmalıdır. Zira ciddi yan etkileri söz konusu olabilir!

Idebenone: Bu ilaç henüz Ülkemizde yaygın değil ülkemizde kullanan FA hastaları var ilaçlarını yurt dışından temin ediyorlar 30 dolar gibi bir rakam tutuyor ya da eczacılarbirliği size bu ilacı temin ediyor Idebenone 100 mg, 60 Capsules, NutraceuticsRX

Catena: FA İçin önerilen başka bir ilaç

FA İLE İLGİLİ KISA KISA NOTLAR
Kök Hücre Tedavisi

FA ile ilgili en umut verici gelişmeler Embriyonik kök hücre tedavilerinde fakat şu an ülkemizde embriyonik kök hücre tedavisine FA için -bildiğim kadarıyla- izin yok. Çin’de, Almanya’da ve birkaç ülkede daha kök hücre çalışmaları yapılıyor ama şu an ülkemizde bu konu ile ilgili FA için faydalı olacak bir tedavi yöntemi kesin olarak yok! Çin’e ülkemizden giden FA’lı hastalar var Yine Almanya’da kök hücre nakli yaptıranlar var fakat Çin sonuçlarla ilgili elindeki verileri açıklamaya pek hevesli değil! Kök hücre tedavisinde Tedavi garanti değil vücudunuza verdikleri kök hücreler çoğalıyor ve bozuk hücrelerle yer değiştiriyor egzersizle desteklenirse olumlu sonuçlar alınabiliyor fakat her zaman olumlu sonuçlar vermeyebiliyor.

TAVSİYELER
• Kahverengi pirinç kullanılması tavsiye ediliyor bu pirinç kutulanmış halde satılıyor fakat kanıtlanmış bir sonucu henüz yok.
• Balık yağının FA hastalarına iyi geldiği yönünde görüşler mevcuttur.
• E Vitamini muhakkak alınmalı!
• Omega3 kullanan FA hastaları mevcuttur.