Motor Mental Retardasyon
Çocuklarda gelişme geriliklerine çok sık rastlanır. En sık nedenlerden olan majör malformasyonlar, ya da çok düşük doğum ağırlığı dışta bırakıldığında bile çocukların %10’u gelişim açısından tarandıklarında gecikmeli çıkarlar. Gelişme geriliği gelişimin tüm alanlarını (dil, sosyal, motor, el becerisi vs.. ) ya da belirli alanlarını kapsayabilir. Genel olduğunda çoklukla santral sinir sisteminden (SSS) kaynaklanan bir bozukluktur ve mental-motor retardasyon olarak adlandırılır. Daha seçici olan gerilikler sıklıkla sadece nörolojik nedenlerden değil, sistemik hastalıklardan, ortopedik veya psikojenik sorunlardan kaynaklanabilir.
Mental retardasyon ya da zeka geriliği (ZG), yaş ve topluma uygun olarak seçilmiş testlerle saptanan bilişsel kapasitenin ortalamadan düşük olmasıdır. Ancak günümüzde zekanın tanımında zeka bölümü (ZB, IQ) belirleyici olmaktan çıkmış, uyum süreci önem kazanmıştır: ZG, onsekiz yaştan önce başlayan, “özbakım, ev yaşamı, iletişim, sosyal ilişkilerdeki başarı, toplum kaynaklarının kullanımı, kendini yönetebilme, akademik beceriler, çalışma yaşamı, boş zamanlarını kullanma, sağlık, ve güvenlik gibi alanlardan en az 2 tanesinde uyumsal işlevlerin yetersiz olması, bunları bağımsız olarak yapamama” durumudur. Ancak bu işlevlerin her biri için standard testlerin bulunmaması bu tip bir değerlendirmeyi güçleştirmekte, zeka testleri ile belirlenen ZB’ne dayalı tanımlar yine de geçerli olmaktadır. Testler ortalama puan olarak 100, ve standard sapma olarak 15 puan verdiği için ”zeka geriliği” terimi ZB<85, test sonuçlarında 5 puanlık hata payının varlığı da gözönüne alınarak ZB<80 olduğu durumları kapsamaktadır. Ancak, özellikle çocuklarda çeşitli işlevlerin değerlendirilmesi, ve günlük yaşamda ne ölçüde desteğe gereksinim duyulduğuna göre hafif, orta, ağır ve çok ağır olarak (sırayla aralıklı, kısıtlı, belirgin ve devamlı destek gerektiren) ayrılması daha doğrudur. Sınır zeka düzeyinde (ZB: 71-90) de uyum problemlerine sık rastlanabilir, ve uyum problemi varsa 70-75 puanlık bir ZB ile de ZG tanısı konabilir.
ZG’nin sıklığı toplumda %3, ağır ZG’ninki ise ise erişkin popülasyonda yapılan incelemelerde %0.3 civarındadır: bunun nedeni de bu bireylerde yaşamın ilk 10 yılında ölüm oranının fazla olmasıdır. Bu hastaların bir kısmında epilepsi, serebral palsi, otizm gibi ek sorunlar da vardır.
Motor-mental retardasyon (gelişim geriliği) sık rastlanan, baz3n muayene sırasında hekim tarafından farkedilen, daha az olarak da çocuğun hekime getirilme nedeni olarak karşılaşılan bir belirti ya da bulgudur. Serebral palsi, konjenital sağırlık, çocukluk çağında sık rastlanan birçok sistemik hastalık gelişim geriliklerine yol açabilir.
Özellikle bebeklik çağında motor-mental gelişimdeki hafif veya orta derecedeki sapmaları sistematik bir değerlendirme yapmadan ayırt etmek güçtür. Anne-abablar ilk 6-10 ayda daha çok kilo alımı ve büyümeye, 10-18 aylarda motor gelişime, özellikle yürümeye, 18 –24 aylarda konuşmaya odaklanırlar. Serebral palsinin ortalama tanı yaşının 14 ay, mental retardasyonun ise 3 yaş olmasının nedeni budur. Genellikle çocuğun hareketlerinin yaşıtlarından daha geri düzeyde olduğu veya konuşmasının geciktiği gibi önemli yakınmalar aile tarafından NORMAL SINIRLARDA kabul edilmektedir. Bu nedenle birçok gelişimsel bozukluk ancak çocuk iki yaşını geçtiği halde yürümediğinde, konuşmadığında ya da okulda başarısız olduğunda farkedilmektedir. Gelişim hakkındaki kararı izlenimlere veya sadece anne-babanın kanısına dayandırmak sıklıkla yanıltıcıdır. Bu nedenle gelişimsel tarama önemli olup ilki ilk 12 ay içinde olmak üzere her çocuğa 6 yaşına dek en az 4 kez yapılmalıdır.
Çocuğun yaşına uygun ve pratik bazı motor ve mental basamakların doğrudan gözlemlenmelidir. Tüm mental retardasyonların %50sinde motor gelişimin normal olduğu göz önüne alınırsa, gelişimi değerlendirmede sadece motor basamakların ele alınmasının ne kadar eksik olduğu anlaşılacaktır. Türkiye için standardize edilmiş olan Denver II testi gibi testlerin kullanılması gelişimsel değerlendirmenin güvenilirliğini arttıracaktır. Kesin tanı konulmadan tedavi ve hastalığın seyri hakkında tahmin yapılmamalıdır.
Bu aşamada iki türlü değerlendirme birbirine paralel olarak başlatılır: nedenin belirlenmesi ve gelişimsel düzeyin belirlenmesi.
Neden:
MMR oluşmasında risk faktörleri düşük sosyoekonomik düzey, annenin sigara içmesi gibi gelişim geriliği olasılığını arttırıcı etmenlerdir. Gebelik, doğum, erken doğum sonrası dönem ve geçirilen hastalıkları kapsayan ayrıntılı öykü ve özgeçmiş bilgileri, nörolojik muayenenin tam yapılması, buradan elde edilen bulgulara göre seçilecek laboratuar tetkikleri ile doğru tanı konulabilir. Özellikle okul öncesi çağında sadece nörolojik problemler değil, anemi, kalça çıkığı, işitme kayıpları gibi nörolojik olmayan birçok sağlık sorununun da gelişmede gerilik ya da aksama ile kendisini gösterebileceği akılda tutulmalıdır. Hem motor, hem mental işlevlerde gerilik olduğunda genellikle bir santral sinir sistemi sorunu vardır. Bunun için genel olarak 12 ayın altında bilgisyarlı tomografi (BT), 18 aydan sonra da manyetik rezonans görüntüleme (MRG) daha yararlı olmaktadır.
Ayrıntılı tetkiklere rağmen mental geriliklerin %40-60’ında kesin neden saptanamaz. Gelişimsel düzeyi belirlemek için yapılan psikometrik testler genel bilişsel işlevlerin yanısıra dikkat, algılama, yargılama gibi özgül işlevler hakkında da bilgi verirler. Zeka testi sonuçlarını sosyokültürel etkenler, evde konuşulan dil, duyu bozuklukları etkiler.
Tedavi:
Birçok hekimde mental-motor geriliklerin tedavileri olanaksız durumlar olduğu konusunda yanlış bir kanıya rastlanmaktadır. Yapılacak birçok şey vardır.
Nedene yönelik: Hastanın muayene ve tetkikleri sonucunda özgül tedavisi olan bir bozukluk varsa buna yönelik tedavi yapılmalıdır.
Gelişimsel düzeyine göre eğitsel tedavi: Çevresel etkenler normal gelişmede büyük önem taşıdıkları gibi, gelişme geriliklerinde de olumlu yönde kullanılarak etkili olurlar. Nedeni ne olursa olsun, çocuğun gelişimsel düzeyine uygun bir eğitim programı seçilerek uygulanır. Bu konuda bir çocuk gelişim-eğitimi uzmanı ve/veya psikologun aile ve çocukla yakın işbirliği gerekir.
Eşlik eden konvülsiyon, beslenme bozuklukları, şaşılık, anemi, kabızlık, salya akması, görme veya işitme azlığı, davranış bozuklukları, saldırganlık gibi sorunların tanımlanmalı ve ilgili hekim tarafından tedavi edilmelidir. Bu sorunlar çözümlenirse çocuk kapasitesini tam olarak kullanabileceği gibi hem çocuğun, hem de ailenin yaşam kalitesi artacaktır.
Motor geriliğin izlenmesi ve rehabilitasyon programına alınması ise Fizyoterapistin görevidir. Fizyoterapist çocuğun yaşına göre geriliğini saptar, kas ve eklemlerdeki normal düzeye ulaşmak için gerekli programı çizer ve rehabilitasyonunu yapar.
Korunma:
Ailelerin, akraba evliliklerinin önlenmesi, gebelik ve doğumların tıbbi takibi, yenidoğan tarama rogramları, aşılama, zehirlenme ve kazalardan korunma açısından eğitimi ve çevrenin düzenlenmesi ile gelişimsel geriliklerin bir ölçüde önlenmesi mümkündür. Gelişme geriliği yaratan neden önlenemediğinde ise hekimler gelişimsel takibi bilir ve risk altındaki bebekleri (erken doğanlar, menenjit/sepsis geçirenler, çoğul gebelik ürünü bebekler,…) erken dönemden başlayarak yakın izlerlerse erken tanı ve tedavi yapılabilir. Bu bebekler için anne-babaya erken dönemden itibaren görsel, dokunma, işitme, gibi uyaranlardan zengin bir ortam sağlamaları önerilmelidir.
Kromozom anomalileri açısından risk taşıyan annelere amniosentez yapılır. Bunun dışında bazı kalıtsal metabolik hastalık grupları için prenatal tanı mümkündür: bunun için ailede bir hastaya kesin tanı konmuş olması gerektiği unutulmamalı ve bu aileler, olanakları uygun olan merkezlere yönlendirilmelidir.
MOTOR GELİŞİM GERİLİĞİ
motor-mental gelişme geriliği (MMGG) sık rastlanan, bazan muayene sırasında hekim tarafından farkedilen, daha az olarak da çocuğun hekime getirilme nedeni olarak karşılaşılan bir belirti ya da bulgudur (örnek olarak bazı sık MMGG nedenlerinin prevalansları: mental retardasyon%3, serebral palsi % 0.3-0.5, öğrenme ve dikkat eksiklikleri % 5-7, koonjenital sağırlık %: 0.1-0.2, ve ayrıca çocukluk çağında sık rastlanan birçok sistemik hastalık, aşağıda açıklanacağı gibi, gelişme geriliklerine yol açarlar.
Özellikle bebeklik çağında motor-mental gelişimdeki hafif veya orta derecedeki sapmaları sistematik bir değerlendirme yapmadan ayırdetmek güçtür. anne-abablar ilk 6-10 ayda daha çok kilo alımı ve büyümeye, 10-18 aylarda motor gelişime, özellikle yürümeye, 18 –24 aylarda konuşmaya odaklanırlar. Serebral palsinin ortalama tanı yaşının 14 ay, mental retardasyonun ise 3 yaş olmasının nedeni budur. Annenin dile getirebileceği: çocuğun hareketlerinin yaşıtlarından daha geri düzeyde olduğu, veya konuşmasının geciktiği gibi önemli yakınmaların aile büyükleri, hatta doktor tarafından NORMAL SINIRLARDA kabul edildiğine, birçok gelişimsel bozukluğun ancak çocuk iki yaşını geçtiği halde yürümediği, konuşmadığında ya da okulda başarısız olduğunda farkedildiğine sıklıkla rastlanmaktadır. Bunun yanısıra uygulamada birçok hekimin motor-mental gelişimi basit verilerle: örneğin anneye ‘’kaç yaşında yürüdü? ne zaman anne dedi?‘’ gibi sorular yönelterek değerlendirdiği, ve gelişimsel geriliklerin gözden kaçırıldığı görülmektedir. Gelişim hakkındaki kararı izlenimlere veya sadece anne-babanın kanısına dayandırmak sıklıkla yanıltıcıdır. Bu nedenle gelişimsel tarama sağlam çocuk takibinde en az fizik ölçümler, kalça çıkığı ya da anemi taraması kadar önemli olup ilki ilk 12 ay içinde olmak üzere her çocuğa 6 yaşına dek en az 4 kez yapılmalıdır.
Aile ile iyi bir iletişim kurarak onları dinleyen, gelişim basamakları hakkında açık uçlu sorular, ayrıca “ …’in çevreyle ilgisinde, hareketlerinde, tepkilerinde sizi düşündüren, aklınıza takılan bir şey var mı?” şeklinde anahtar sorular sorarak onların konuşmalarını kolaylaştıran hekim gelişim öyküsünü güvenilir biçimde alacaktır. Bu esnada anne-baba ile çocuğun ilişkisinde gözlediği olumlu yanları vurgulamak (… ile konuştuğunuzda size hemen gülüyor, herhalde onunla bol bol konuşuyorsunuz, gibi) görüşmeye eğitici değer katacaktır.
Daha sonra muayene sırasında çocuğa ismiyle hitap ederek yaşına uygun ve pratik bazı motor ve mental basamakların doğrudan gözlemlenmesine çalışılır (Tablo). Tüm mental retardasyonların %50sinde motor gelişimin normal olduğu gözönüne alınırsa, gelişimi değerlendirmede sadece motor basamakların ele alınmasının ne kadar eksik olduğu anlaşılacaktır. Türkiye için standardize edilmiş olan Denver II testi gibi testlerin kullanılması, gelişimsel değerlendirmenin güvenilirliğini arttıracaktır (Şekil 1)(İlgilenenler, testin 1-2 günlük eğitim kursunu ve malzemesini Pediatrik Nöroloji Bölümü’nden sağlayabilirler).
Gelişme geriliği düşünülüyorsa aileye aşırı kaygılandırmadan bilgi verilerek (ör: “şimdiye kadar başını tam tutması beklenirdi. Siz ne düşünüyorsunuz?”) bazı incelemelerin yapılmasının gerekeceği söylenebilir. Kesin tanı konulmadan tedavi ve prognoz hakkında tahmin yapılmamalıdır.
Bu aşamada iki türlü değerlendirme birbirine paralel olarak başlatılır: etyolojinin belirlenmesi ve gelişimsel düzeyin belirlenmesi.
Etyoloji:
Nedenlere yönelik çalışmalarda “sebep” ve “risk faktörü” olan etkenleri ayırdetmek zordur. Risk faktörleri örneğin düşük sosyoekonomik düzey, annenin sigara içmesi gibi gelişim geriliği olasılığını arttırıcı etmenlerdir.
Gebelik, doğum, erken doğum sonrası dönem ve geçirilen hastalıkları kapsayan ayrıntılı öykü ve özgeçmiş bilgileri, nörolojik muayenenin TAM yapılması, buradan elde edilen bulgulara göre seçilecek laboratuar tetkikleri tanıya yaklaştırır (Şekil 2).
Hemen her hastada idrar-kan aminoasitleri, hipotiroidi açısından kemik yaşı tayini veya hormon düzeyleri incelenir. Özellikle okul öncesi çağında sadece nörolojik problemler değil, rikets, anemi, kalça çıkığı, işitme kayıpları gibi nörolojik olmayan birçok sağlık sorununun da gelişmede gerilik ya da aksama ile kendisini gösterebileceği akılda tutulmalıdır. Hem motor, hem mental işlevlerde gerilik olduğunda genellikle bir santral sinir sistemi sorunu vardır. Kranial görüntüleme yapılması gerektiğinde genel olarak 12 ayın altında bilgisyarlı tomografi (BT), miyelinizasyonun ilerlediği dönemde: 18 aydan sonra da manyetik rezonans görüntüleme (MRG) daha yararlı olmaktadır.
Ayrıntılı tetkiklere rağmen mental geriliklerin %40-60’ında kesin etyoloji saptanamaz.
Gelişimsel düzey belirleme:
Psikometrik testler genel bilişsel işlevlerin yanısıra dikkat, algılama, yargılama gibi özgül işlevler hakkında da bilgi verirler. Zeka testi sonuçlarını sosyokültürel etkenler, evde konuşulan dil, duyu bozuklukları da etkiler. Sık kullanılan zeka tetleri:
Bayley Bebekler için Gelişim Envanteri , Wechsler Çocuklar için Zeka Ölçeği-R (WISC-R) (6-16 yaş), Stanford-Binet Zeka Testi (2-16 yaş) ‘dir
TEDAVİ
Birçok hekimde mental-motor geriliklerin tedavileri olanaksız durumlar olduğu konusunda yanlış bir kanıya rastlanmaktadır. Hekimin yapabileceği birçok şey vardır. Bunları şöyle özetleyebiliriz:
1-Etyolojiye yönelik: Hastanın muayene ve tetkikleri sonucunda özgül tedavisi olan bir bozukluk (ör: fenil ketonüri, hipotiroidi, ..) varsa refere edildiği merkezde buna yönelik tedaviye alınır. Bu tedaviye uyumu sağlama, olabilecek yan etkileri ve ek sorunları izleme hastanın primer hekiminin katkısı ile olur.
2-Gelişimsel düzeyine göre eğitsel tedavi: Çevresel etkenler normal gelişmede büyük önem taşıdıkları gibi, gelişme geriliklerinde de olumlu yönde kullanılarak etkili olurlar.
Etyoloji ne olursa olsun, çocuğun gelişimsel düzeyine uygun bir eğitim programı seçilerek uygulanır. Bu konuda bir çocuk gelişim-eğitimi uzmanı ve/veya psikologun aile ve çocukla yakın işbirliği gerekir.
Hekimler sıklıkla bilişsel işlevleri arttıran ilaçların olup olmadığı sorusu ile karşılaşırlar: sinaptik fasilitasyonu arttıran kolinerjikler, nörotrofinler, antioksidanlar, glutamaterjik ajanlar, pirasetam gibi çeşitli maddeleri öneren çalışmalar yayınlanmışsa da zihinsel işlevleri arttırdıklarına dair kontrollü çalışmalardan elde edilmiş veriler bulunmamakta ve bu potansiyel olarak toksik ajanlar çocuklarda kullanılmamaktadır.
3-Eşlik eden konvülsiyon, beslenme bozuklukları, şaşılık, anemi, kabızlık, salya akması, görme veya işitme azlığı, davranış bozuklukları, saldırganlık gibi sorunların tanımlanması, ve tedavinin yönlendirilmesi yine hastanın primer hekiminin takibi ile olur. Bu sorunlar çözümlenirse çocuk kapasitesini tam olarak kullanabileceği gibi hem çocuğun, hem de ailenin yaşam kalitesi artacaktır.
KORUNMA:
Ailelerin, akraba evliliklerinin önlenmesi, gebelik ve doğumların tıbbi takibi, yenidoğan tarama programları, aşılama, zehirlenme ve kazalardan korunma açısından eğitimi ve çevrenin düzenlenmesi ile gelişimsel geriliklerin bir ölçüde önlenmesi mümkündür. Gelişme geriliği yaratan neden önlenemediğinde ise hekimler gelişimsel takibi bilir ve risk altındaki bebekleri (erken doğanlar, menenjit/sepsis geçirenler, çoğul gebelik ürünü bebekler,…) erken dönemden başlayarak yakın izlerlerse erken tanı ve tedavi yapılabilir. Bu bebekler için anne-babaya erken dönemden itibaren görsel, dokunma, işitme, gibi uyaranlardan zengin bir ortam sağlamaları önerilmelidir.
Kromozom anomalileri açısından risk taşıyan annelere amniosentez yapılır. Bunun dışında bazı kalıtsal metabolik hastalık grupları için prenatal tanı mümkündür: bunun için ailede bir hastaya kesin tanı konmuş olması gerektiği unutulmamalı ve bu aileler, olanakları uygun olan merkezlere yönlendirilmelidir.