İlerleyici Kalıtsal Sinir Hastalıkları (Spinal Muskular Atrofi)
Tanım: Genellikle altta yatan genetik bir bozukluk ve bu bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan sinir dokusu harabiyetidir. Bu hastalıklar sinirleri, omuriliği veya beyni tutarlar. Sinir harabiyetine bağlı olarak kol ya da bacaklarda kuvvet kayıpları, ileri evrelerde felçler meydana gelir. Genellikle her iki kol veya her iki bacak bazen de eller ve kollar birlikte tutulur. Tutulum uyluk ve kolda bariz olabileceği gibi, bazen de uçlardadır yani ön kol ve elde ya da dizden aşağıda (bacakta) barizdir. Bebeklik, çocukluk, ergenlik çağında ya da 20 yaşından sonra hastalık başlayabilir.
Neden: Nedeni tam olarak bilinmemektedir. Sinir dokusunda yapısal bir bozukluk vardır. Ailesel geçiş söz konusudur.
Tanı: Hastalık bebeklik ya da erken çocukluk çağlarında el ya da ayaklardaki güçsüzlük ile kendini gösterir. Güçsüzlük giderek ilerler. Sonuçta el ve ayaklarda şekil bozuklukları gelişir. En sık görülen şekil bozuklukları; çarpık ayak (ayakların tabanları birbirine dönük ve bilekten bükük olması), ayak kavis yüksekliği, pençe ayak (ayak kavis yüksekliği ile birlikte parmakların bükülmesi), skolyoz (omurganın “S” ya da “C” şeklindeki eğrilikleri) ve kifoz (kamburluk) dur. Kalça kaslarının zayıflığı söz konusuysa yürüme, merdiven çıkma çok zor olabilir. Bacaklarda özellikle dizden aşağıda, ön kol ve ellerde ileri derecede zayıflık meydana gelebilir. Düşük ayak (ayak ucunun yürürken yerden kaldırılamaması) gelişebilir. Bu kuvvet kaybı ve felçlere bağlı olarak yürüme güçlükleri, denge bozuklukları olur. Bazı hastalar birkaç yıl içinde yürüyemez hale gelirler. Bazen el ya da ayaklarda his kusuru olabilir.
Tedavi: Bu grup hastalıklarda sık karşılaşılan problemler olan ayak bozukluklarının öncelikle düzeltilmesi gerekir. Ayak kavisindeki yükseklik ve parmakların pençeleşmesi hastalığın erken döneminde alçı ve ortez uygulamaları ile kontrol edilebilir. Ancak daha sonra şekil bozukluğu devam edeceğinden ayak tabanında yapılacak bir gevşetme ameliyatı kaçınılmaz olabilir. Bunun için kas nakli ameliyatlarına da gerektiğinde başvurulmaktadır. Çok ciddi durumlarda ayak ve topuğu düzeltmek için ortopedik ameliyatlara gerek duyulabilir. I-