DOWN SENDROMU ( Mongolizm )
Down sendromu (mongolizm) normalde her insanda 46 olan kromozom sayısının 47 olması sonucunda oluşan gelişimsel sorunlarından biridir. Down sendromu 21. kromozomun çocukta 2 yerine 3 tane olmasıyla kendini gösteren, 700 doğumda bir görülen bir kromozom hastalığıdır. Bu fazlalık bazen anneden bazen de babadan oluşan hatadan, bazen de bebeğin gelişimi sırasında hücrelerindeki bölünme kusurlarından kaynaklanır. Bu sendrom aynı zamanda literatürde 21. kromozom hastalığı olarak da adlandırılır.
Mongoloid bireyler, kısa beden yapısı, kas gücü gevşekliği ya da yokluğu, kalp kusurları, hormon bezi kusurları, gevşek kemik eklemleri, küçük bir ağız, zihinsel yetersizlik, bodur parmaklı eller, alışılmışın dışında avuç içi çizgileri gibi yaklaşık altmış değişik semptomun bazı bileşimlerini gösterirler. Derinin kıvrımlarındaki özellik gözlerde bir Asya’lı görünümüne yol açtığı için down sendromu “mongolizm” olarak adlandırılmaktadır.
Birçok down sendromu olgusunda kromozom kopyalanması hatası yumurtanın ya da sperm hücresinin oluşumu sırasında ortaya çıkar. Bu şekilde bunun kalıtsal bir bozukluk olduğu düşünülse bile ailede görülmesi zorunlu değildir. Çok fazla cinsiyet kromozomu içeren kromozom anormallikleri de öldürücü olmayabilir. Mongoloizmin yaygınlık oranı yeni doğumlarda 1/1000’dir.
Mongoloizmin Türleri
Bugüne kadar yapılan araştırmaların bulgularına göre kromozom anormalliklerine bağlı olarak üç tip mongoloizm görülmektedir. Bunlar;
- Trisomi 21
Bu tip mongoloizmde bütün hücrelerde kromozom sayısı 47’dir. Otozomların 21 numaralısı çifttir. Trizomi 21, döllenme de genellikle anneden gelen bir çift kromozomun bölünmesinde başarısız olması sonucunda ortaya çıkmaktadır. Bu durumda çocuğun hücre yapısında 46 yerine 47 kromozom bulunmaktadır. Bu anormallik yaşlı annelerden doğan çocuklarda daha sıklıkla görülmektedir. Bu tip down sendromu olgularının % 95’ini oluşturmaktadır. Trisomi 21’in nedenleri olarak ilaçla tedavi, radyosyana maruz kalma, kimyasallar ya da sarılık virüsleri ve annenin kendiliğinden düşük yapma mekanizmasındaki olası bozuklukları içeren belirli etmenlerden kuşkulanılmaktadır.
Her ne kadar risk yaşla ilişkili olmasına ve 45 yaşlarında yaklaşık 1/30 oranına yükselmesine karşın kendi başına ilişkili olduğunu ancak bir neden olmadığını gözardı etmemek gerekir. Down sendromu ile babanın yaşından çok annenin yaşının ilişkili olduğu belirlenmiştir.
- Mosaizm (Mozaik Tip)
Bu tip mongoloizmde ise hücrelerdeki kromozom sayılarında farklılık görülür. Bazı hücrelerde 46, bazı hücrelerde 47, bazılarında ise 48 kromozom bulunur. Bu tip en az görülen bir kromozom bozukluğu türüdür (Smith, İttebach ve Patton, 2002).
- Translocation (Translokasyon)
Bu tip mongoloizmde 21 numaralı fazla kromozom materyali mevcuttur. Ancak burada kromozom sayısındaki bir farktan çok, kromozomların yeniden düzenlenmesi sonucu oluşmaktadır. Her ne kadar yer değiştirme genellikle 13. ya da 15. kromozom çiftlerinde olmakla birlikte fazla materyal 21. kromozom çiftinden gelmektedir. Bu durumda kromozom 21’e kırılıyor, çeşitli otozomlarla birleşerek yeni bir kromozom düzeni oluşmaktadır. Bu çeşitli birleşmeler hücreden hücreye değişmektedir.
Down sendromu olan bireylerin yaşam süreleri olağan bireylere göre daha kısadır. Ancak son yıllarda bu sürenin giderek arttığı görülmektedir. 1980’li yıllarda yaşam sürelerinin 30 yaşın üstüne çıktığına ilişkin araştırma bulgularına rastlanılmaktadır (Eyman, Call, White 1991). Araştırmacılar bu durumu hareket etme, uygun beslenme ve yaşam standartları ile açıklamaktadırlar. Ancak yaş ilerledikçe sendromun Alzheimer hastalığı ile ilişkisinde artış görülmektedir (Smith, Ittenbach ve Patton, 2002).
Down Sendromunun Bulguları
Down sendromunda genellikle tüm hücreler bu özelliği taşıdıkları için bu özelliklerinin silinmesi ortadan kaldırılması mümkün değildir. Bu nedenle değişik sistemleri içine alan kusurlar görülür. Bu kusurlar bebeklikten başlayarak sayılacak olursa; yuvarlak ve basık kafalı, çekik gözlü, küçük ağızlı ve dili dışarıda duran, küçük burna ve kulaklara sahip, kısa boyunlu, gevşek derili, elleri kare biçiminde ve avuçlarında tek bir çizgi bulunan bireylerdir.
Erkek bebeklerde testislerin yerinde olmaması ya da küçük olması dikkati çeken bulgular arasındadır. Bunların yanı sıra kalpte doğuştan olan kusurlar vardır. Kulak yollarında daralmalar olduğu için işitme, gözlerde kayma problemi olabilir.
Bu çocuklar radyasyona, enfeksiyonlara, bazı kimyasal ilaçlara daha duyarlıdırlar. Zihinsel ve bedensel gelişimleri normalden daha geridir. Bedensel gerilik yaş ilerledikçe artmaktadır. Oturmalarında, yürümelerinde, konuşmalarında gecikmeler olabilir. Ancak bu çocuklarında gelişecekleri ve ilerleyecekleri unutulmamalıdır. Çocuklar anne ve babalarının özelliklerini taşıyabilecekleri gibi 21. kromozom fazlalığı nedeniyle diğer down sendromlu çocuklara da benzeyeceklerdir. Down sendromlu kız çocukları normal cinsel gelişim gösterip adet görürler ve çocuk sahibi olabilirler. Erkek çocukları da cinsel ergenliğe ulaşabilirler, ancak gelişimleri biraz daha geridir. Down sendromlu erkek çocuklarının çocuk sahibi olma şansları daha düşüktür.
Davranış Özellikleri
Sıcakkanlı, sokulgan ve yumuşak başlı çocuklardır. Sevilmekten ve okşanmaktan hoşlanmaktadır. Taklit yetenekleri vardır. Müzikten ve ritimden hoşlanırlar.
Gelişimsel Özellikleri
Nörolojik sistemlerindeki yetersizliğin zihinsel süreci etkilemesi sonucu, fiziksel devinim, çevresini algılaması, öğrenmesi, konuşması gibi pek çok gelişimsel süreç olumsuz olarak etkilenmektedir. Bilişsel gelişimleri, normal gelişim gösteren çocuklarla aynı sırayı izlemesine karşın, gelişimsel hızları yaşıtlarına göre daha yavaş ve gecikmeli olmaktadır.
Dil Gelişimleri
Konuşma ve dil gelişimi yaşamın ilk yıllarından beri genellikle gecikme gösterir. Bu gecikme işitme kaybı, ağız ve dil kaslarındaki kas gevşekliği ve çocuğun bilişsel gelişimindeki geriliğin etkisi sonucunda olabilmektedir.
Kişisel ve Toplumsal Gelişimleri
Zihinsel engelli grup içinde down sendromlu çocukların diğerlerine göre daha sosyal, mutlu, sevecen ve daha güler yüzlü oldukları bilinmektedir.
Genellikle down sendromlu çocuklar neşeli, sempatik, sosyal, canlı, mutlu ve çevresiyle iyi ilişkiler kurabilen çocuklar olarak tanınmakla birlikte bu çocuklarda davranışsal ve duygusal problemlere de rastlanmaktadır. Bu çocuklarda dikkat toplama, problem çözme ile ilgili yetersizliklerin yanısıra hiperaktivite, stereotip gibi bazı problem davranışlara da rastlanılmaktadır.
Büyük- Küçük Kas Gelişimleri:
Normal gelişim gösteren çocuklara oranla daha yavaş ve geri bir motor gelişimi söz konusudur. Sinir sistemlerindeki yetersizlik sonucu oluşan kas gevşekliği kaslarda güç azlığına ve eklem bağlarında gevşekliğe yol açmaktadır. Hipotoni ( kas gevşekliği) yüz ve dil kaslarının kontrolünü de etkilemektedir. Çocuk büyüdükçe ve yeni beceriler kazandıkça kaslardaki bu gevşeklik azalmaktadır. Bu geriliği önlemek ve olumsuz etkilerini en aza indirmek amacıyla eğitim programlan geliştirilmiş ve uygulanmaya başlanmıştır. Bu program 0–5 yaş dönemini kapsamaktadır. Bu dönem daha sonraki yıllarda tüm gelişimsel alanları etkileyecek öğrenme ve davranış örüntülerinin temelinin atıldığı, büyümenin hızlı olduğu bilişsel, motor, dil sosyal, fiziksel, gelişimin ve kişiliğin temel özelliklerinin şekillendiği dönemdir. Erken eğitim programlarına katılan çocukların gelişimleri hızlanmakta ve ortaya çıkma olasılığı olan problemler azalabilmekte ve hatta önlenebilmektedir