SPİNA BİFİDA
Spina bifida omurganın doğumsal olarak açık olmasıdır. Bu durum görece küçük bir yerde olabileceği gibi geniş bir alanı da ilgilendirebilir. Spina bifida’nın ileri şekillerinde sinir dokuları dışarı doğru yer değiştirip yaralanmaya ve enfeksiyonlara açık hale gelebilir.
Spina bifida gelişme oranı toplumdan topluma değişmektedir. Genelde sosyoekonomik durumla spina bifida’nın açığa çıkması arasında eksi bir bağıntı vardır. Yani, sosyoekonomik düzey arttıkça toplumda spina bifida’ya rastlanması azalmaktadır.
Spina bifida’da omurganın omurilik ve sinirleri sakladığı kanalda oluşan bir gelişme geriliği sonucu bebeğin sırtında bir kese daha doğumda farkedilebilir. Bu kesenin içinde sinir doku bulunabilir. Bazı ileri olgularda omuriliğin kendisi bu kese içine doğru yer değiştirmiştir.
Spina bifida’nın ağırlığı bir çok faktörlerce belirlenir. Bunlar açıklığın omurların hangi bölümünde oluştuğu, omurganın ne derecede şekil değiştirdiği ve bebeğe ait ek sağlık sorunlarının olup olmadığıyla ilintilidir.
Nedenler
Spina bifida nöral tüp defektleri denilen kalıtsal bir grup hastalığın alt grubudur. Nöral tüp ana rahminde büyüyüp şekillenen ceninde çok erken evrede oluşan bir yapıdır. Bu yapı sonunda santral sinir sistemini(beyin ve omurilik) oluşturur.
Nöral tüp defektleri ana karnında çok erken evrede oluşur ki bu bazen döllenmeden 3 veya 4 hafta sonrasına denk gelir.
Belirtiler
Spina bifida’nın belirtileri açıklığın yeri ve genişliğiyle bağıntılıdır. Hastaların çoğunda bacaklarda güçsüzlük görülmektedir. Daha ağır olgularda ise tam bacak felçlerine rastlanır. Açıklık ne denli yukarıda(baş yönünde daha yakın) ise belirtilerin şiddeti de o denli fazladır.
Spina bifida’lı hastalar ciddi barsak ve mesane sorunları yaşayabilir, çünkü ilgili işlevleri kontrol eden omurilik bölümleri tutulmuştur. Bu bozukluklar genelde barsak veya mesanenin boşalmasının yapılamaması şeklindedir, bu da yaşamı tehdit edici ağırlıkta enfeksiyonlara yatkınlık sağlar.
Spina bifida ile görülebilen bir başka durum ise hidrosefali’dir. Hidrosefali normalde beyin içinde dolaşan sıvının artışına bağlı olarak ventrikül adı verilen boşlukların genişlemesi demektir. Bu sıvıya Beyin Omurilik Sıvısı denir. Beyin ve omurilikteki sinir dokusunun nemli kalmasını sağlar. Beyin ve omurilik bu sıvının içinde adeta yüzer. İşte herhangibir nedenle bu sıvının miktarındaki artış hidrosefali’ye, dolayısıyla kafası içinde basınç artımına ve bu da beyin dokusunun basılanması sonucu sinir dokusu harabiyetine yolaçar. Spina bifida’lı çocuklarda ayak ve kalça şekil bozuklukları, omurga eğrilikleri gibi kemik sorunlarına da rastlanabilir.
Zeka değişik derecelerde etkilenir. Bazı olgularda zeka normalken, bazılarında çeşitli derecelerde zeka gelişim bozukluklarına rastlanabilir.
Tanı
Spina bifida’da kesenin büyüklüğü değişik derecelerdedir. Bazı hafifvakalarda tümörle karıştırılabilir. Bazen de kese hiç görülmez, ancak belde veya sırtta şarabi doğum lekesi veya anormal kıl içeren deri bölgesine rastlanabilir. Spina bifida’lı bebekler genellikle kas zafiyeti veya refleks azalması belirtileri gösterirler.
Genetik testler
Spina bifida gibi genetik bozukluklar doğumdan önce gelişir. Peki bu tür durumlar doğumdan önce nasıl anlaşılabilir.
Anne kanında normalde de bulunan ancak spina bifida’lı cenine hamilelik durumunda artan alpha-fetoprotein (AFP) adlı maddenin saptanması tanı ölçütlerinden biridir.
Spina bifida anne karnında ultrasonografi ile de tanınabilir.
Amniyosentez spina bifida’nın doğum öncesi tanısı için bir seçenektir. Anne karnından bir iğne ile girilerek cenini çevreleyen sıvıdan alınan sıvının incelenmesi ile spina bifida tanısı konulabilir.
Doğum öncesi tanısı konmuş spina bifida için daha sonra nasıl davranılacağı sorunu, yalnız tıbbi değil, aynı zamanda vicdani ve etik bir sorundur.
Tedavi
Öncelikli amaç hastanın omurga açıklığının kapatılmasıdır. Burada cerrahi sınırların ne olması gerektiği, iyileşmeyi etkileyen önemli bir faktördür. Bu arada spina bifida’ya eşlik eden ayak, kalça ve iskelet kusurlarının cerrahi tedavisi, aynı seansta yapılıp yapılmayacağı da akılda tutulması gereken diğer bir konudur. Daha önce bahsi geçen spina bifida düzeltme ameliyatlarından sonra oluşabilen hidrosefali’nin cerrahi yönetimi de önemlidir. Burada sorun hidrosefali’ye yönelik şant ameliyatının ne zaman yapılacağıdır(hidrosefali henüz çıkmamışken aynı seansta mı, yoksa gözlenip gerekirse ikinci bir ameliyatla mı şant takılacağı).
İdrar ve barsak sorunları için idrar kateteri, lifli besinler, barsak yumuşatıcı ilaçlar, lavmanlar gibi ilaç ve yöntemler kullanılabilir.
Spina bifida’nın önlenmesinde folat(folik asit) adlı bir vitamin türevinin yeri vardır. Hamile bayanlara bir kadın doğumcu kontrolunda verilecek bu tür bir ilaçla nöral tüp defekti sıklığının azaldığı gösterilmiştir.